一般来说，癌症主要是由基因突变引起的。目前在中国乃至全世界范围内，精准医疗和基因测序领域发展迅速，诊疗水平的提升对基因检测的应用不断提出新的要求。对于妇科肿瘤中预后较差的卵巢癌来说，基因检测和靶向治疗在原有治疗手段基础上使其患病者生存率获得较明显提升。那么今天我们就来浅浅聊一聊：卵巢癌BRCA基因检测。
卵巢癌领域中BRCA是最受关注的基因，什么是BRCA基因呢，它的全称是乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene，BRCA）。BRCA基因是重要的抑癌基因，参与针对DNA双链损伤的重组修复通路，其蛋白能够调节细胞生长、阻止可能导致肿瘤生长的异常细胞分裂。普通女性终生罹患卵巢癌风险为1.3%，而存在BRCA1基因以及BRCA2基因突变女性患卵巢癌风险分别提升至39%和11%。检测基因突变又分为检测肿瘤组织的体系突变和检测血液的胚系突变。体系突变者为个体患病，而胚系突变者将有遗传风险。
因卵巢位于盆腔、早期卵巢癌无明显症状等原因，卵巢癌一经发现即为晚期，3-4期卵巢癌患者5年生存率仅为30-40%，因此BRCA突变检测可以指导卵巢的防治，早期鉴别普通女性罹患卵巢癌风险，提前指定预防策略，做到早期干预。目前已有指南推荐：BRCA1基因突变女性在完成生育后35-40岁之间行预防性手术，BRCA2基因突变者在完成生育后40-45岁之间行预防性手术。BRCA突变检测还可以帮助判断卵巢癌患者预后，研究证明，BRCA突变携带者具有更好的总生存期，其预后更好。此外，根据BRCA基因检测结果，可以找出适合的靶向治疗，选择可以应用的PARP抑制剂，助力提升疾病治疗效果。另外，检测胚胎BCRA基因，阻断治病突变传递给下一代，可以降低后代患癌症风险，实现优生优育的目的。
综上所述，BCRA突变会导致卵巢癌的发病风险增加。目前研究证实，除卵巢癌外，BRCA基因检测同时可以用于评估是否有其他肿瘤风险，例如乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌瘤等。有卵巢癌家族史的女性患病风险更高，行BRCA基因检测可以评估肿瘤的遗传易感性，制定相应的遗传管理措施。不同BRCA状态的卵巢患者预后不同，检测结果有助于判断疾病预后。BRCA基因检测结果可以助于寻找靶向治疗方法，提高患者生存率。
卵巢癌相关基因检测前后需要咨询妇科遗传专家，明确结果对自身和家族的影响。虽然卵巢癌的基因检测和基于检测结果的进行靶向治疗在一定程度上提高了卵巢癌患者生存率，但是却并不能100%排除相关癌症风险，还需要专业医师结合其他指标进行综合判断。总的来说，卵巢癌患者做基因检测，一方面是确定有无靶向治疗点，另一方面是明确有无家族遗传性，必要时采取预防性手术。目前卵巢癌基因检测已纳入国内外诊疗指南，建议符合条件的患者在专业医生指导下进行相关检测，以期实现精准防治、降低卵巢癌发病率。
