卵巢癌因早期症状隐匿，被称为“沉默的杀手”，约70%患者确诊时已处于晚期，预后较差。因此，有效的筛查手段对早期发现、改善预后至关重要。目前卵巢癌筛查主要针对高危人群（如家族史、基因突变携带者等），常用手段包括肿瘤标志物检测、影像学检查及联合筛查策略，以下详细介绍：
一、肿瘤标志物检测：血液指标的异常信号
肿瘤标志物是癌细胞分泌或机体对癌变反应产生的物质，可通过血液检测发现，是卵巢癌筛查的基础手段。
• CA125：最核心的标志物
CA125是上皮性卵巢癌（占卵巢癌80%以上）最常用的标志物，约70%的晚期患者和50%的早期患者会出现CA125升高。但需注意其局限性：
◦ 特异性不足：盆腔炎、子宫内膜异位症、月经期等良性疾病也可能导致CA125轻度升高，约1%的健康女性会出现假阳性。
◦ 敏感性有限：约20%的上皮性卵巢癌（尤其是黏液性癌、透明细胞癌）患者CA125始终正常，早期患者中仅半数升高。
因此，CA125单独用于普通人群筛查价值较低，但在高危人群中，动态监测其变化（如持续升高或短期内大幅上升）可提示癌变风险，需结合其他检查进一步确认。
• HE4：补充CA125的新型标志物
HE4（人附睾蛋白4）是近年来备受关注的卵巢癌标志物，在正常卵巢组织中几乎不表达，癌变时显著升高。其优势在于：
◦ 特异性更高：在子宫内膜异位症等良性疾病中升高不明显，对绝经后女性的筛查准确性优于CA125。
◦ 与CA125互补：约20%CA125正常的卵巢癌患者HE4升高，联合检测可将早期诊断敏感性提高至70%以上。
目前HE4常与CA125联合使用，通过计算“ROMA指数”（结合两者水平及绝经状态的公式），进一步提升筛查的准确性。
• 其他辅助标志物
如CA199、CEA等，单独检测价值有限，但在黏液性卵巢癌中，CA199可能升高，可作为补充指标；CEA则有助于排除胃肠道转移癌，避免误诊。
二、影像学检查：直观发现卵巢异常病变
影像学检查可直接观察卵巢形态、大小及盆腔结构，是筛查中定位病变的关键手段。
• 经阴道超声（TVS）：首选的影像学筛查工具
经阴道超声通过探头直接探查盆腔，能清晰显示卵巢大小、形态、内部结构（如是否有囊肿、实性成分、血流信号等），对早期微小病变的识别优势明显：
◦ 可发现直径＜1cm的卵巢肿块，区分囊性（多为良性）与实性（恶性风险高）病变，观察是否存在“乳头状突起”“分隔增厚”等恶性特征。
◦ 结合彩色多普勒超声，评估肿块血流阻力（恶性肿瘤因血管丰富，阻力指数常＜0.4），进一步判断良恶性。
但TVS也存在局限性：对卵巢外转移灶（如大网膜、腹腔种植）显示不清，且可能将生理性囊肿（如黄体囊肿）误判为病变，需结合月经周期动态观察。
• 盆腔CT/MRI：进一步评估病变范围
当超声发现异常时，CT或MRI可作为补充检查，更清晰显示肿瘤与周围组织的关系：
◦ CT能快速扫描全腹，发现盆腔外转移灶（如淋巴结肿大、腹腔积液），但对软组织分辨率较低，难以区分肿瘤良恶性细节。
◦ MRI对软组织成像更清晰，可通过T2加权成像区分囊肿内液体性质（如黏液性、血性），判断是否存在卵巢外浸润，尤其适合超声结果不明确的患者。
不过，CT/MRI因辐射（CT）或费用较高（MRI），一般不作为常规筛查手段，多用于进一步确诊。
• PET-CT：高危人群的精准排查
PET-CT通过注射放射性示踪剂（如18F-FDG），检测组织代谢活性，恶性肿瘤因代谢旺盛会呈现高摄取信号。其优势在于：
◦ 可一次性排查全身转移灶，对早期微小转移（如淋巴结、腹膜种植）的敏感性高于CT/MRI。
◦ 对超声或CT发现的“性质不明肿块”，能通过代谢活性判断良恶性，减少不必要的有创检查。
但PET-CT费用昂贵、辐射剂量较高，仅推荐用于高危人群（如BRCA突变携带者）或疑似复发患者的筛查。
三、联合筛查策略：提升早期检出率
单一筛查手段存在局限性，目前国际指南推荐“肿瘤标志物+影像学”联合筛查，尤其针对高危人群：
• 高危人群定义：家族中有卵巢癌、乳腺癌或结直肠癌病史；携带BRCA1/2、Lynch综合征相关基因突变；既往有子宫内膜异位症或乳腺癌病史等。
• 筛查方案：每6-12个月进行一次CA125+HE4检测，联合经阴道超声检查。若CA125/HE4持续升高或超声发现可疑肿块（如实性成分、血流异常），需进一步行MRI或PET-CT，必要时通过腹腔镜或手术活检明确诊断。
• 效果：研究显示，联合筛查可使高危人群早期卵巢癌检出率提升至60%-70%，比单一方法减少30%的漏诊率。
四、其他潜在筛查手段
• 盆腔检查（妇科双合诊）：医生通过触诊判断卵巢大小、质地及是否有压痛，可发现较大的实性肿块，但对早期微小病变敏感性低，仅作为辅助手段。
• 液体活检：通过检测血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）或循环肿瘤细胞（CTC），捕捉肿瘤早期释放的遗传物质，具有无创、动态监测的优势。目前该技术仍处于研究阶段，尚未广泛应用于临床。
总结
卵巢癌筛查尚无“金标准”，需根据人群风险等级选择合适手段。普通人群因发病率低（约1.5/10万），不推荐常规筛查；高危人群则需采用“CA125+HE4+经阴道超声”联合筛查，每6-12个月一次，必要时结合CT/MRI或PET-CT进一步评估。早期筛查虽不能完全避免漏诊，但可显著提高早期诊断率，为及时治疗争取时间，将5年生存率从晚期的30%提升至早期的90%以上，是改善卵巢癌预后的关键措施。
